Les causes de l'azoospermie
Voici
certainement le point le plus sensible et le plus complexe de par la
diversité des causes, elles-mêmes difficiles à assimiler, mais également
de par le fait que parfois aucune origine ne peut être clairement
établie ; parfois plusieurs facteurs peuvent intervenir et il devient
difficile de faire un tri sans faire fausse route ! Encore une fois le
rôle de l’andrologue est primordial mais les délais d’attente entre les
examens sont insupportables et poussent à imaginer ou espérer tout et
n’importe quoi !
Deux formes d’azoospermie existent :
- L’azoospermie sécrétoire (absence de production des spermatozoïdes par les testicules).
- L’azoospermie excrétoire ou obstructive (les spermatozoïdes sont correctement produits au niveau des testicules, mais il existe un problème à un niveau quelconque du transport vers l’extérieur – parce que les canaux déférents sont obstrués ou inexistants).
Pour
résumer la situation, soit Monsieur possède bien des spermatozoïdes qui
sont emprisonnés à l’intérieur des testicules, soit Monsieur ne possède
aucun spermatozoïde, par faute de spermatogenèse.
Afin
de mieux comprendre les causes de l’azoospermie sécrétoire et
excrétoire, souvenons-nous des examens demandés par l’andrologue : la
prise de sang à visée hormonale et génétique (caryotype).
Prise de sang à visée hormonale : examen
tentant de s’assurer d’un bon fonctionnement hormonal. Dans ce cas le
taux de FSH et de LH va être étudié. Ces hormones sont à la base de la
spermatogenèse et tout dysfonctionnement de celles-ci pourrait amener à
craindre une azoospermie sécrétoire.
Ce
pourrait être le cas par exemple si Monsieur a subi une orchydopexie
dans l’enfance suite à une cryptorchidie, surtout si celle-ci a été
réalisée tardivement (au-delà de 2 ou 3 ans principalement). Dans ce
cas, si celle-ci est bilatérale (c’est-à-dire une non descente des deux
testicules), la probabilité qu’elle en soit la cause est assez marquée.
Par contre, si celle-ci est unilatérale (non descente du testicule droit
OU gauche), la probabilité diminue, mais sans pour autant être nulle.
Pourquoi la cryptorchidie (surtout traitée chirurgicalement très tard) peut-elle être la cause d’une azoospermie ?
La
position anormale du testicule, où la température est plus élevée (35° à
37° dans l'abdomen) que dans le scrotum (33°), est responsable de la
dégénérescence des cellules germinales. Le testicule perd ainsi toute
possibilité de spermatogenèse. L'effet de la température sur le
testicule s'exerce à partir de 2 ou 3 ans, avec des changements
dégénératifs progressifs et sévères, ce qui implique un traitement
précoce avant 3 ans.
Le
testicule controlatéral peut également subir des lésions dégénératives
induites par le testicule ectopique, peut-être par un mécanisme
auto-immun : le testicule ectopique produirait des auto-anticorps. Ce
pourrait être la raison pour laquelle ce testicule controlatéral, sensé
bien fonctionner, ne produise lui non plus aucun spermatozoïde.
Ce problème serait le reflet d’une azoospermie sécrétoire.
L’azoospermie sécrétoire serait en soi un « problème » lié à l’évolution reprise dans le schéma ci-dessus.
Prise de sang à visée génétique : examen
qui permet l'étude des chromosomes (nombre et forme). La détection
d’une anomalie génétique pourra éventuellement être la cause d’une
azoospermie.
Pourquoi ?
1) Anomalie du nombre de chromosomes : chacun d'entre nous a 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total.
Un chromosome en plus ou en moins peut être cause d'azoospermie : l'exemple le plus classique est le syndrome de Klinefelter, où l'homme a un chromosome féminin en trop. Au lieu d'avoir 46 chromosomes, dont un chromosome X (celui hérité de la mère) et un chromosome Y (celui hérité du père), l'homme porteur du syndrome de Klinefelter a un chromosome féminin X en plus, soit 47 chromosomes avec pour formule chromosomique 47 XXY, au lieu de 46 XY.
Un chromosome en plus ou en moins peut être cause d'azoospermie : l'exemple le plus classique est le syndrome de Klinefelter, où l'homme a un chromosome féminin en trop. Au lieu d'avoir 46 chromosomes, dont un chromosome X (celui hérité de la mère) et un chromosome Y (celui hérité du père), l'homme porteur du syndrome de Klinefelter a un chromosome féminin X en plus, soit 47 chromosomes avec pour formule chromosomique 47 XXY, au lieu de 46 XY.
2)
Anomalie de structure des chromosomes : au lieu de se constituer en 23
paires de chromosomes homologues c'est à dire absolument identiques deux
à deux, l'un des deux chromosomes d'une des 23 paires se colle à l'un
des deux chromosomes d'une autre paire. Par exemple, l'un des deux
chromosomes de la treizième paire se colle à l'un des deux chromosomes
de la quatorzième paire. On dit alors qu'il y a translocation : quand on
compte les chromosomes, il en manque un, mais en fait il est collé à un
autre. La translocation 13 ->14 est cause de stérilité masculine.
3) Anomalie d'un gène. Un gène est une partie d'un chromosome qui dirige le fonctionnement des cellules de l'organisme. Comme les chromosomes sont réunis en paire identique, un même gène est situé sur les deux chromosomes d'une même paire.
Par exemple le gène appelé CFTR est situé sur chacun des deux chromosomes de la paire 7. Si l'un de ces deux gènes est anormal (on dit qu'il est " muté "), il empêche le développement des canaux déférents et des vésicules séminales qui permettent au sperme de passer du testicule à l'éjaculat.
3) Anomalie d'un gène. Un gène est une partie d'un chromosome qui dirige le fonctionnement des cellules de l'organisme. Comme les chromosomes sont réunis en paire identique, un même gène est situé sur les deux chromosomes d'une même paire.
Par exemple le gène appelé CFTR est situé sur chacun des deux chromosomes de la paire 7. Si l'un de ces deux gènes est anormal (on dit qu'il est " muté "), il empêche le développement des canaux déférents et des vésicules séminales qui permettent au sperme de passer du testicule à l'éjaculat.
Ce
peut être le cas par exemple de l’allèle 5T (allèle récessif) qui est
une des nombreuses mutations du gêne CFTR et responsable entre autre de
la mucoviscidose.
Cela
dit dans le cas précis de l'allèle 5T, il faut que celui-ci soit
retrouvé plusieurs fois dans l'analyse génétique pour être la cause
potentielle de l'azoospermie, un seul ne suffit pas à l'expliquer!
Lorsqu’une
mutation de ce gêne est détectée chez Monsieur, une analyse du même
type sera de suite demandée chez Madame afin de déterminer les
probabilités de transmettre la maladie à l’éventuel enfant à venir.
Ce problème serait le reflet d’une azoospermie excrétoire.